کار‌شناس مشاوره ژنتیک بهزیستی استان قزوین گفت: زوج‌های جوان با غربالگری پیش از ازدواج می‌توانند از مبتلا شدن فرزندان خود به بیماری تالاسمی ماژور به شدت پیشگیری کنند.
آزیتا مشتاقی مقدم در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا(با بیان اینکه ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی شده است، اظهار کرد: این بیماری‌ها در بیشتر مناطق دنیا و در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که به دلیل عدم ازدواج‌های فامیلی شیوع کمتری دارد.
وی با اشاره به اینکه مشاوران در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره‌های لازم را به زوج‌های جوان ارائه می‌دهند، تصریح کرد: این مشاوران شجره خانوادگی زوج‌ها و اینکه چه نوع بیماری‌هایی در این شجره وجود داشته را مورد سوال و بررسی قرار می‌دهند تا اطلاعاتی درباره ژن‌های بیماری‌زایی که ممکن است در آن فامیل وجود داشته باشد، به‌دست آورند.
کار‌شناس مشاوره ژنتیک بهزیستی استان قزوین افزود: مشاوران در مشاوره ژنتیک با انجام اقدامات یاد شده می‌توانند با کشف اختلال در سابقه ژنتیکی فامیلی این زوج‌ها کمک‌های جدی و بسزایی در پیشگیری از بیماری‌ها به آنان انجام دهند.
به گفته وی با اشاره به اینکه هموفیلی یک بیماری ژنی وابسته به جنس است که ژن آن از طریق مادران ناقل به پسر‌ها منتقل می‌شود و آن‌ها را مبتلا می‌کند.
مشتاقی مقدم اضافه کرد: چنانکه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی طی این بررسی‌ها وجود داشته باشد ژن‌های بیماری‌زا به طور دقیق بررسی می‌شوند و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آن‌ها داده می‌شود.
وی با اشاره به اینکه در اغلب موارد بررسی شده که زوج‌ها چنین اطلاعات دقیقی ندارند و شجره مشخصی که بیماری در خانواده آنان معلوم شده باشد در دسترس نیست، یادآور شد: در برخی موارد نیز ممکن است در خانواده بیماری‌هایی وجود داشته باشد که به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده اطلاعاتی از این بیماری‌ها به دست نمی‌آید.
این کار‌شناس ژنتیک بهزیستی استان قزوین ادامه داد: براین اساس بیشتر این اشکالات و بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توان با بررسی شجره به دست آورد، به همین دلیل از روش غربالگری بیماری‌های شایع در کشور استفاده می‌کنیم.
وی خاطرنشان کرد: به دلیل اینکه شیوع بعضی از بیماری‌ها در جمعیت خاصی از کشور بی‌شمار است، به همین علت مشاوران در مشاوره ژنتیک بررسی می‌کنند که این غربالگری با توجه به هزینه‌های بالا ارزش دارد که آن را انجام بدهند.
مشتاقی مقدم با اشاره به اینکه در ایران برای بیماری تالاسمی بتا، این مهم انجام شده، به طوری که طبق آمار و اطلاعات ۵ درصد مردم دارای این ژن هستند، اعلام کرد: زوج‌های جوانی که قبل از ازدواج هر دو ناقل ژن یاد شده باشند و با هم ازدواج کنند، مبتلا شدن فرزندان آنان با احتمال یک‌چهارم در هر بارداری بسیار بالا است.
وی با بیان اینکه درمان یک بیمار تالاسمی ماژور سالانه هزینه بسیار بالایی بر دوش خانواده و دولت دارد، تاکید کرد: انجام غربالگری این بیماری پیش از ازدواج در مقایسه با هزینه‌های درمان بیماران تالاسمی ماژور به صرفه‌تر است.
مشاور ژنتیک بهزیستی استان قزوین اظهار کرد: براساس یافته‌های واقعی بروز بیماری در بین جمعیت گذشته سالیانه حدود دو هزار تا دو هزار و ۵۰۰ کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا آمده که بعد از انجام غربالگری بیماری تالاسمی تا حدود زیادی از تولد این کودکان پیشگیری شده است.